داء ويلسون
النظرة العامة
داء ويلسون هو مرضٌ وراثيٌ نادر يتسبب في تراكم النحاس في الكبد، والدماغ، والأعضاء الحيوية. تقع أعمار غالبية المصابين بداء ويلسون ما بين 5 و35 سنة، إلا أنه قد يصيب من هم أصغر أو أكبر من ذلك أيضًا.
للنحاس دورٌ رئيسيٌ في نمو الأعصاب، والعظام السليمة، وإنتاج الكولاجين وصبغة الميلانين في الجلد. في الحالات الطبيعية، يُمتص النحاس من الطعام الذي تتناوله، ويتخلص الجسم من الكميات الزائدة منه عن طريق مادة تصنع في الكبد (العصارة الصفراوية).
إلا أنه في حالة المصابين بداء ويلسون، لا يتخلص الجسم من النحاس كما هو مفترض وبالتالي يتراكم النحاس بكمياتٍ قد تشكل خطرًا على حياة المصاب. يساعد التشخيص المبكر لداء ويلسون على علاجه، وهناك العديد من المصابين بهذا الداء يعيشون حياةً طبيعيةً تمامًا.
الأعراض
يوجد داء ويلسون منذ الولادة، ولكن لا تظهر العلامات والأعراض حتى يتراكم النحاس في الدماغ أو الكبد أو عضو آخر. وتختلف العلامات والأعراض بناء على أجزاء الجسم التي تأثرت بالمرض. يمكنها أن تشمل الآتي:
- الإرهاق أو ضعف الشهية أو ألمًا في البطن
- اصفرار البشرة وابيضاض العين (اليرقان)
- تغير لون القرنية إلى اللون البني الذهبي (حلقات كايزر- فلايشر)
- تراكم السوائل في الساقين أو البطن
- مشاكل في الكلام أو البلع أو التناسق البدني
- عدم التحكم في الحركة أو تيبس العضلات
متى تزور الطبيب
ينبغي تحديد موعد مع الطبيب إذا ظهرت علامات وأعراض تثير القلق، خاصة إذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا بداء ويسلون.
الأسباب
ينتقل مرض ويلسون وراثيًا بخلة كروموسومية جسدية متنحية، مما يعني أنه لتُصاب بالمرض، يجب أن ترث نسخة واحدة فقط من الجين المعيب من كل من الوالدين. إذا لم تتلق إلا جينًا شاذًا واحدًا، فلن تمرض ولكن ستظل حاملاً للجين ويمكن أن تنقله إلى أطفالك.
عوامل الخطر
ربما تزيد مخاطر تعرضك للإصابة بداء ويلسون في حالة إصابة والديك أو أقاربك بالمرض. اسأل الطبيب عما إذا كان ينبغي عليك الخضوع لاختبار جيني أم لا لاكتشاف إصابتك بداء ويلسون من عدمه. كلما تم تشخيص الحالة مبكرًا زادت فرص نجاح العلاج.
المضاعفات
يمكن أن يكون داء ويلسون مميتًا في حالة عدم علاجه. تتضمن المضاعفات الخطيرة ما يلي:
- تندب الكبد (تليف الكبد).بينما تحاول خلايا الكبد إجراء إصلاحات للعظم التالف بالنحاس الزائد، تتكون أنسجة متندبة في الكبد، الأمر الذي يُصعب وظيفة الكبد.
- فشل الكبد.يمكن أن يحدث هذا فجأة (فشل كبدي حاد) أو يمكنه التطور ببطء على مدار سنوات. وقد يكون زراعة الكبد أحد الخيارات العلاجية.
- مشاكل عصبية مستمرة.وعادة ما يتحسن الارتعاش وحركات العضلات اللاإرادية وصعوبات الكلام ومشية الخرق مع علاج داء ويلسون. ومع ذلك، يعاني بعض الأشخاص مشاكل عصبية دائمة على الرغم من العلاج.
- مشاكل في الكلى.قد يتلف داء ويلسون الكلى، مما يؤدي إلى مشاكل مثل حصوات الكلى وخروج عدد غير طبيعي من الأحماض الأمينية في البول.
- مشاكل نفسية.وقد تتضمن تغييرات في الشخصية أو الاكتئاب أو التهيج أو الاضطراب ثنائي القطب أو الذهان.
- مشكلات الدم.وقد تتضمن تدمير خلايا الدم الحمراء (انحلال الدم) مما تؤدي إلى الإصابة بفقر الدم واليرقان.
وش أسوي
