وش أسوي: فرط كوليسترول الدم العائلي

نظرة عامة

يؤثر فرط كوليستيرول الدم في طريقة معالجة الجسم للكوليسترول. ونتيجة لذلك، فإن الأشخاص المصابين بفرط كوليسترول الدم أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب والتعرض لنوبات قلبية مبكرة.

وتنتج الإصابة بفرط كوليسترول الدم عن جين موروث. وتكون الحالة موجودة عند الولادة. يمكن أن تساعد العلاجات بما فيها الأدوية وسلوكيات نمط الحياة الصحية في تقليل المخاطر.

الأعراض

يُعد ارتفاع نسبة الكوليسترول حالة طبية شائعة، ولكنه غالبًا ما يكون نتيجة لاتباع اختيارات نمط حياة غير صحية، وبالتالي يمكن الوقاية منه وعلاجه. ومع فرط كوليسترول الدم الوراثي، يكون خطر ارتفاع الكولسترول لدى الشخص أعلى نظرًا لقيام عيب (طفرة) في أحد الجينات بتغيير الطريقة التي يعالج بها الجسم الكوليسترول. تمنع هذه الطفرة الجسم من إزالة كولسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL)، الكولسترول “الضار”، من الدم. ونتيجة لذلك، يمكن أن تتسبب اللويحات في تضييق شرايينك وتصلبها، مما يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب. يمكن أن يكشف الاختبار الجيني ما إذا كنت مصابًا بهذه الطفرة.

وتنتقل هذه الطفرات الجينية من أحد الوالدين إلى الطفل. يحتاج الأطفال إلى وراثة نسخة معدلة من الجين من أحد الوالدين، للإصابة بهذه الحالة. يعاني معظم المصابين بفرط كولسترول الدم الوراثي من جين واحد مصاب وآخر طبيعي. وفي حالات نادرة، يرث الشخص نسخة مصابة من كلا الوالدين، مما قد يؤدي إلى شكل أكثر حدة من هذه الحالة.

الأسباب

يحدث فرط كوليسترول الدم العائلي بسبب جين ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما. الأشخاص المصابون بهذه الحالة تكون معهم منذ الولادة. يمنع هذا العيب الجسم من التخلص من نوع الكوليسترول الذي يمكن أن يتراكم في شرايينك ويسبب أمراض القلب. يُطلق على هذا النوع من الكوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة، ولكنه يُعرف أيضًا باسم LDL أو الكوليسترول السيئ. يمكن أن يسبب الكوليسترول المنخفض الكثافة (LDL) تصلب الشرايين وضيقها. ويزيد هذا من خطر إصابتك بالنوبة القلبية أو مرض القلب.

عوامل الخطر

يكون خطر فرط كوليستيرول الدم العائلي أعلى إذا كان أحد والديك أو كلاهما مصابًا بالطفرة الجينية التي تسببه. يحتاج أغلب الأشخاص المصابين بهذه الحالة في نهاية المطاف إلى جين واحد مصاب. ولكن في حالات نادرة، يمكن للطفل الحصول على الجين المصاب من كلا الوالدين. قد يسبب هذا شكلًا أكثر عنفًا من الحالة.

التشخيص

يمكن تشخيص الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي عن طريق الاختبار الجيني. سيكشف هذا الاختبار عما إذا كنتَ مصابًا بالجين المَعيب الذي يسبب حدوث هذه الحالة المرضية.

العلاج

تأتي التغييرات في نمط الحياة، مثل ممارسة التمرينات الرياضية وتناول طعام صحي منخفض الدهون كخط دفاعي أول ضد ارتفاع الكوليسترول. وتتضمن التوصيات المحددة ما يلي:

• تقليل كمية الدهون المشبعة في حميتك الغذائية لأقل من 30 في المائة من سعراتك الحرارية اليومية.

• تناول 10 إلى 20 جرامًا من الألياف الذائبة يوميًا. تتضمن المصادر الجيدة: الشوفان، والبازلاء، والفول، والتفاح، والموالح، والجزر.

• زيادة النشاط البدني.

• الحفاظ على وزن جسم صحي.

في حالة كنت تعاني فرط كوليسترول الدم الوراثي، من المحتمل أن يوصي طبيبك أيضًا بتناول أدوية للمساعدة في تقليل مستويات كوليسترول البروتين الشحمي الخفيض الكثافة (LDL) لديك. يعتمد الدواء أو الأدوية المحددان على عوامل عدة، بما في ذلك عوامل الخطورة لديك، وعمرك، ووضعك الصحي الحالي، والآثار الجانبية المحتملة.

تشمل خيارات الأدوية الشائعة ما يلي:

• أدوية الستاتينات. تعمل أدوية الستاتينات— أحد أكثر الأدوية وصفًا لتخفيض الكوليسترول— على حجب مادة تحتاجها كبدك لصناعة الكوليسترول. يتسبب ذلك في إزالة الكبد للكوليسترول من الدم. قد تساعد أدوية الستاتينات الجسم في إعادة امتصاص الكوليسترول من الرواسب المركبة في جدران الشرايين، وربما يكون ذلك عكس مرض الشريان التاجي. تتضمن الخيارات أتورفاستاتين (ليبيتور)، وفلوفاستاتين (ليسكول)، ولوفاستاتين (ألتوبريف)، وبيتافاستاتين (ليفالو)، وبرافاستاتين (برافاكول)، ورسيوفاستاتين (كريستور)، وسيمفاستاتين (زوكور).

• أدوية راتينات لربط الأحماض الصفراوية. يستخدم الكبد الكوليسترول لإنتاج الأحماض الصفراوية، وهى مواد لازمة لعملية الهضم. تقلل أدوية كولستيرامين (مثل بريفالايت)، والكوليسيفيلام (مثل ويلكول)، وكوليستيبول (مثل كولستيد) من الكوليسترول بصورة غير مباشرة عن طريق ربط الأحماض الصفراوية. يستدعى ذلك استخدام الكبد للكوليسترول الزائد لإنتاج المزيد من الأحماض الصفراوية، التي تقلل من مستوى الكوليسترول في الدم.

• مثبطات امتصاص الكوليسترول. تمتص الأمعاء الدقيقة الكوليسترول من الغذاء وتطلقه في مجرى الدم. يساعد دواء إزيتيميب (زيتا) في تقليل مستوى الكوليسترول في الدم عن طريق الحد من امتصاص كوليسترول الغذاء. يمكن استخدام دواء زيتيا بالاقتران مع أي من عقاقير الستاتينات.

• الجمع بين مثبطات امتصاص الكوليسترول والستاتينات. يقلل العقار المركب إزيتمايب سيمفاستاتين (فيتورين) كلاً من امتصاص الكوليسترول الموجود بالنظام الغذائي في الأمعاء الدقيقة وإنتاج الكوليسترول في الكبد. ولا تتوفر معلومات حول ما إذا كان فيتورين أكثر فاعلية في تقليل مخاطر الإصابة بمرض القلب مقارنة بتناول سيمفاستاتين وحده.

• أدوية الحقن. قد تساعد مجموعة جديدة من الأدوية في امتصاص الكبد للمزيد من كوليسترول البروتين الشحمي الخفيض الكثافة (LDL) — الذي يعمل على تقليل كمية الكوليسترول المنتشر في الدم. ووافقت إدارة الغذاء والدواء مؤخرًا على ألِروكوماب (برالوِنت) وإفولوكوماب (رِباثا) لمن يعانون من حالة جينية تسبب مستويات عالية للغاية من البروتين الشحمي خفيض الكثافة. كذلك قد تُستخدم تلك العقاقير لمن عانوا من أزمات قلبية أو سكتات دماغية ويحتاجون إلى خفض مستويات البروتين الشحمي خفيض الكثافة أكثر. تؤخذ عقاقير الحقن تلك في المنزل مرة أو مرتين في الشهر.

أدوية علاج ارتفاع نسبة الدهون الثلاثية

إذا كنت تعاني ارتفاع نسبة الدهون الثلاثية، فقد يصف لك طبيبك الآتي:

• الفايبرات. تؤدي أدوية الفينوفيبرات (تريكور) والجيمفيبروزيل (لوبيد) إلى تقليل نسبة الدهون الثلاثية من خلال تقليل إنتاج الكبد لكوليسترول البروتينات الدهنية ذات الكثافة المنخفضة جدًا (VLDL) ومن خلال تسريع عملية التخلص من الدهون الثلاثية من الدم. تتكون البروتينات الدهنية ذات الكثافة المنخفضة جدًا (VLDL) بشكل كبير من الدهون الثلاثية.

• النياسين. يؤدي النياسين (نياسبان) إلى التقليل من الدهون الثلاثية من خلال الحد من قدرة الكبد على إنتاج كوليسترول البروتينات الدهنية ذات الكثافة المنخفضة (LDL) وكوليسترول البروتينات الدهنية ذات الكثافة المنخفضة جدًا (VLDL). ولكن لا يوفر النياسين عادةً أي فوائد إضافية تزيد عن الفوائد التي يمكن تحقيقها باستخدام الستاتينات بمفردها. تم ربط دواء النياسين بتلف الكبد والسكتة الدماغية، لذا لا يوصي الأطباء باستخدامه في الوقت الحالي إلا مع الأشخاص الذين لا يمكنهم تناول الستاتينات.

• مكملات من أحماض أوميجا 3 الدهنية. يمكن لمكملات أحماض أوميجا 3 الدهنية المساعدة على خفض نسبة الدهون الثلاثية لديك. وتتوفر بوصفة طبية أو دون وصفة طبية. إذا اخترت تناول المكملات التي تُصرف دون وصفة طبية، فعندئذٍ يجب أن تحصل على موافقة طبيبك أولاً. يمكن أن تؤثر مكملات أحماض أوميجا 3 الدهنية على الأدوية الأخرى التي تتناولها.

تفاوت تحمُل الأدوية

تتفاوت نسبة تحمُل الأدوية من شخص لآخر. تتمثل الآثار الجانبية المرصودة في آلام العضلات وآلام المعدة وإمساك وغثيان وإسهال. إذا قررت تناول الأدوية الخافضة للكوليسترول، فقد يوصي طبيبك باختبارات وظائف الكبد لمراقبة تأثير الدواء على الكبد.

الأطفال وعلاج الكولسترول

النظام الغذائي وممارسة التمارين هما أفضل علاج أولي للأطفال الذين تبلغ أعمارهم عامين أو أكثر، والذين يعانون ارتفاع نسبة الكوليسترول أو السمنة. قد يوصف للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 10 سنوات وما فوق أدوية خفض الكوليسترول، مثل الستاتينات، إذا كان لديهم مستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم.